تازه‌های بیماری آرپی

مؤسسه پیشگیری از نابینایی (مپینا)

0

 

بیماری آرپی یا رتیینیت پیگمنتوزا که در زبان عامیانه به آن «شب‌کوری» هم گفته می‌شود، گروهی از بیماری‌های ارثی شبکیه هستند که در آنها سلول‌های گیرندۀ نور که وظیفۀ تبدیل نور و روشنایی به سیگنال‌های بینایی را دارند، به‌طور پیش‌رونده‌ای تحلیل می‌روند.

زمان شروع این بیماری در افراد مختلف متفاوت است و بیماری می‌تواند در دوران کودکی یا در بزرگ‌سالی فرد بروز پیدا کند. بیماری آرپی اغلب با احساس ضعف دید در شب شروع می‌شود و به‌مرور زمان دید محیطی و بعد مرکزی بیمار را دچار اشکال می‌کند و در موارد خیلی پیشرفته می‌تواند به نابینایی منجر شود.

در حال حاضر درمان قطعی‌ای برای تمام انواع بیماری آرپی، به‌صورت گسترده، وجود ندارد، البته که هر روز مراکز تحقیقاتی و درمانی در نقاط مختلف دنیا و در کشور خودمان در حال تحقیق برای پیدا کردن درمان قطعی برای این بیماری هستند و فلسفۀ تشکیل مؤسسۀ مردم‌نهاد پیشگیری از نابینایی یا همان «مپینا» هم جذب کمک‌های انسان دوستانه برای حمایت از تحقیقات در حوزۀ بینایی است که بیماری آرپی هم بخش مهمی از این اهداف را شامل می‌شود.

در کنار تلاش برای درمان قطعی، تحقیق‌های دیگری در دنیا برای کمک به بهبود دید بیماران آرپی یا کند کردن روند بیماری آنها هم در حال انجام است که در ابتدای این بخش به بررسی آنها می‌پردازیم، اما قبل از شروع باید بدانید که اگرچه تمامی این اطلاعات بر اساس تحقیق‌های علمی و کاملاً مستند هستند، اما بسته به نوع و شدت بیماری یا بیماری‌های زمینه‌ای شما می‌توانند برای همه مناسب نباشند؛ بنابراین استفاده از آنها باید حتماً با توجه به دستور پزشک معالج انجام شود.

نخستین روش: استفاده از ویتامین A و روغن ماهی

ویتامین A ویتامین محلول در چربی هست که نقش مهمی در چرخۀ بینایی دارد. نتایج بعضی از مطالعات نشان داده که استفاده از ویتامین A نقش مؤثری در پیشگیری از شدت‌پیداکردن بیماری آرپی در مبتلایان داشته است، البته در این بین مطالعاتی هم هستند که ویتامین A را تقریباً بی‌تأثیر دانسته‌اند، اما با دید مثبت ویتامین A، لوتئین و روغن ماهی به شکل روتین برای بیماران آرپی تجویز می‌شود، البته هنوز مطالعات در این زمینه ادامه دارد.  همین‌طور مطالعات نشان داده است که مصرف ویتامین A در گروه کوچکی از بیماران آرپی که در ژن  PRPH2 خود دارای جهش بودند، اثربخشی بیشتری داشته است، اما باید بدانید که استفادۀ مکرر از دوزهای بالای ویتامین A بدون عارضه نیست و ممکن است برای مصرف‌کننده عوارضی داشته باشد.

حالت تهوع، کاهش میل به غذا، سردرد، سرگیجه، خستگی، احساس خشکی و خارش پوست مثال‌هایی از عوارض کوتاه‌مدت این ویتامین هستند، اما سمی شدن کبد، افزایش احتمال پوکی استخوان و شکستگی در ناحیۀ لگن ازجمله عوارضی هستند که در صورت استفادۀ طولانی‌مدت از ویتامین A با دوز بالا ممکن است برای بیمار ایجاد شود.

روش دوم، استفاده از داروهای خوراکی مثل اَستازولاماید و قطره‌های چشمی مثل دورزالامید

در بعضی از بیماران آرپی لکۀ زرد چشم یا همان ماکولا که باعث وضوح دید مرکزی چشم می‌شود، متورم و این ورم باعث کاهش بیشتر بینایی در این بیماران می‌شود.

مطالعات نشان داده است که مصرف داروهایی مثل اَستازولامید و دورزالامید می‌تواند باعث کاهش ورم ماکولا و افزایش بینایی بیماران آرپی شود.

روش سوم، استفاده از عینک‌های آفتابی مناسب و محافظت از چشم در برابر نور خورشید

مطالعات نشان داده که تابش نور خورشید می‌تواند به افزایش سرعت تخریب سلول‌های شبکیه‌ای در بیماران آرپی منجر شود؛ بنابراین توصیه می‌شود که تا جای امکان چشم‌ها از تابش مستقیم نور خورشید محافظت شوند، البته این مسئله هنوز به تحقیق‌های بیشتری نیاز دارد و در حال حاضر بیشتر به شکل یک فرضیه مطرح شده است.

راه دیگر، استفاده از ابزارهای کمک ‌بینایی

ابزارهای کمک ‌بینایی می‌توانند کیفیت دید و درنتیجه زندگی بیماران آرپی را بهبود ببخشد. این روزها ابزارهای مختلفی مثل تلسکوپ‌های تک‌چشمی یا دوچشمی، ذره‌بین‌های دستی یا پایه‌دار و فیلترهای رنگی و تجهیزات الکترونیکی در تعدادی از کلینیک‌های کم‌بینایی برای بیماران آرپی تجویز می‌شوند.  هرکدام از این ابزارها بسته به میزان دید و نیاز بیمار، می‌توانند باعث افزایش دید بیمار در فاصله‌های دور و نزدیک شوند.

روش‌های درمانی

در ابتدا در مورد نتایج تحقیق‌های روش‌های درمانی موجود صحبت می‌کنیم و بعد به سراغ روش‌های جدید درمانی می‌رویم.

ـ جراحی

جراحی یکی از روش‌های موجود درمانی است؛ درواقع اساس این روش قرار دادن یک قطعه از طریق جراحی در شبکیۀ چشم بیمار است که با تولید پیام‌های الکتریکی باعث تحریک سلول‌های شبکیه می‌شود؛ در حقیقت با استفاده از این قطعه، تصویر محیط با استفاده از دوربینی که روی عینک مخصوص قرار داده شده است، ضبط می‌شود و بعد تصویر توسط قطعۀ الکترونیکیِ داخل چشم باعث تحریک شبکیه و ایجاد تصویر می‌شود. این سیستم «آرگوس2» نام دارد.

یکی از مهم‌ترین ایرادهای این روش این است که این جراحی فقط روی بیماران آرپی با کاهش شدید بینایی مؤثر است و پس از جراحی تنها، به‌طور خفیفی، بهبودی در بینایی به دست می‌آید و نتیجه‌ای که مورد انتظار بیمار است حاصل نمی‌شود. مشکل دوم ایجاد عفونت و التهاب داخل چشمی بعد از جاگذاری قطعه در بعضی از بیماران آرپی است که درنهایت باعث شده است تا تولید قطعه توسط کمپانی سازنده متوقف شود.

ـ استفاده از تحریک‌های الکتریکی شبکیه

روش دوم، استفاده از تحریک‌های الکتریکی شبکیه در درمان بیماران آرپی است. تابه‌حال در مطالعات بسیار کمی به بررسی اثربخشی این روش در درمان آرپی پرداخته شده است. بعضی از این مطالعات معتقد هستند که استفاده از تحریک‌های الکتریکی می‌تواند باعث محافظت و جلوگیری از تخریب سلول‌های سالم شبکیه شود و درنتیجه سرعت پیشرفت بیماری آرپی را کم کند، ولی هنوز هیچ مطالعۀ کنترل‌شده و معتبری این اثر را نشان نداده است.  یکی از محدودیت‌های این روش اثر موقتی آن و نیاز به تکرار جلسه‌های درمانی است و نکتۀ مهم این است که اثربخشی این روش در مدت‌زمان طولانی به‌هیچ‌عنوان مشاهده نشده است.

روش‌های نوین و درحال‌توسعۀ درمان آرپی

داروهای مرتبط با ژن‌درمانی و سلول‌درمانی، مهم‌ترین و شناخته‌شده‌ترین روش‌های جدید هستند. بر اساس مطالعات اخیر، ژن‌درمانی به‌عنوان روش اصلی درمان آرپی معرفی شده است. در این روش هدف درمان، اصلاح مستقیم ژن عامل بیماری در فرد بیمار است. تا به امروز یازده مورد داروی ژن‌درمانی در مرحلۀ بالینی فاز دوم و دو داروی ژن‌درمانی در فاز سوم مطالعات بالینی هستند.

اکنون داروی لوکسترنا[1] تنها داروی تأییدشده با روش ژن‌درمانی در دنیا است که موفقیت درمان با آن روی گروهی از بیماران مبتلا به بیماری‌های وراثتی شبکیه با جهش در ژن RPE65 نشان داده شده است. جهش در این ژن اغلب عامل بیماری در بیماران مبتلا به لِبِر آموروزیس مادرزادی[2] است و کمتر از یک‌درصد بیماران آرپی دارای نقص در این ژن هستند.

خبر خوب این است که پژوهش در این حوزه برای معرفی داروهای ژن‌درمانی روی سایر ژن‌های عامل بیماری آرپی در دنیا در حال انجام است و پژوهشگران با ممارست در حال تحقیق روی باقی ژن‌های مؤثر در بیماری آرپی هستند.

اگرچه همیشه بیشترین توجه ما به روش ژن‌درمانی معطوف بوده است، اما سلول‌درمانی هم می‌تواند کاربردهای گسترده‌ای در درمان بیماری‌ها، ازجمله آرپی داشته باشد. در حال حاضر مطالعات سلول‌درمانی با دو روش سعی بر درمان بیماران آرپی دارند؛ یکی از طریق حفظ و بازیابی عملکرد سلول‌های بینایی و دیگری با جایگزین کردن مستقیم سلول‌های مرده و ناکارآمد با سلول‌های سالم.  اکنون دو داروی سلول‌درمانی در فاز دوم مطالعات بالینی هستند و این خبر خوبی برای همۀ ‌کسانی است که با اشتیاق نتایج مطالعات را دنبال می‌کنند؛ هرچند نباید فراموش کنیم که این پژوهش‌ها قرار نیست در مدت کوتاهی به نتیجه برسند و رسیدن به نتیجۀ مطلوب نیازمند مطالعات بسیار و تلاش‌های مستمر پژوهشگران در سراسر دنیاست، پس از شما می‌خواهیم تا صبور باشید و پادکست ره نو را دنبال کنید! مطمئن باشید که ما از این طریق شما را در جریان تازه‌ترین پژوهش‌های روز قرار خواهیم داد.

  1. 1. Luxturna
  2. 2. Leber congenital amaurosis
ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.

حاصل عبارت را در کادر بنویسید. *-- بارگیری کد امنیتی --